产前基因检测正在迅速发展这就是为什么这很重要

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　　当大多数人想到DNA测试时，他们会想到电视节目中戏剧性的法庭场景，在这些场景中，罪犯被揭露出来。我们现在也经常听到人们使用DNA测试来回答有关他们祖先的问题的故事，有时会发现他们不知道的血亲。

　　在怀孕的情况下，DNA检测的作用是发现胎儿的遗传疾病。(对父母来说，额外的好处是知道孩子的性别，很多人都渴望知道这一点。)不幸的是，怀孕期间的基因检测通常不像警方用来确定某人是否在犯罪现场的DNA检测那样具有决定性或简单性。

　　最近的一项研究表明，与我们目前使用的检测方法相比，在怀孕早期通过母体血液检测可以进行更广泛的检测。这意味着准父母很快就能更早地了解婴儿的基因组，有可能在怀孕的前三个月识别出许多遗传疾病。

　　然而，这些测试的结果并不总是明确的，患者可能需要帮助来理解它们的含义以及是否进行额外的测试。

　　目前在美国，孕妇接受两种检查:筛查检查和诊断检查。筛查测试通常在妊娠早期结束时进行。一种筛查测试是无细胞胎儿DNA测试(有时称为非侵入性产前测试，或NIPT)，它只需要孕妇的血液样本。另一种是颈部半透明检查，通过超声波测量胎儿颈部后部充满液体的空间。这些测试用于筛查几种染色体异常，包括唐氏综合症或21三体。

　　因为这两项测试都被认为是筛查测试，它们将表明你的宝宝有疾病的可能性，而不是诊断。根据这些测试的结果，你可能会得到一个诊断测试，以确定胎儿是否确实有遗传病。绒毛膜绒毛取样(CVS)和羊膜穿刺术在怀孕后期进行:CVS在11至13周进行，羊膜穿刺术在15至20周进行。这些测试检查从胎盘(CVS)或胎儿周围的羊水(羊膜穿刺术)中提取的DNA样本。通过检查胎儿所有基因的微缺失和重复，诊断测试可以揭示更广泛的染色体异常。加州大学旧金山分校的遗传咨询师霍莉·穆勒告诉《赫芬顿邮报》，这种测试可以筛查大约5000种疾病。

　　诊断测试的优点是结果非常准确，可以检测到大量的条件。缺点是它们发生在怀孕后期，这意味着，根据你所在州的堕胎限制，如果你决定终止妊娠，你可能不得不去另一个州。例如，在佛罗里达州，怀孕15周后就禁止堕胎。

　　这两种手术都有小的流产风险。穆勒说，这些测试的流产风险约为CVS的1 / 450，羊膜穿刺术的1 / 900。

　　一项涉及36名患者的小型研究于11月发表在《新英格兰医学杂志》上。研究人员从每位患者身上提取了血液样本，就像你在做无细胞胎儿DNA测试时所做的那样，然后，使用一种名为“深度三外显子组测序”的新技术，他们筛选了大量的遗传条件，就像你从羊膜穿刺术或CVS测试中提取的样本一样。这个新的测试被称为desNIPT测试。

　　“这项研究的目的是看看我们是否能做与侵入性样本(CVS或羊膜穿刺术)相同的事情……该研究的作者之一马丁·拉森在接受《赫芬顿邮报》采访时表示:“这是一种非侵入性测试，”也就是血液样本。

　　结果表明，使用这种新技术，desNIPT测试的结果与羊膜穿刺术的结果一样准确。丹麦欧登塞大学医院(Odense University Hospital)的临床实验室遗传学家拉森(Larsen)说，参与这项研究的任何患者都没有出现假阳性。他们做出了许多基因诊断，包括心脏病和侏儒症。这些患者(都被认为是高危患者)的血液检查结果经CVS或羊膜穿刺术证实。也就是说，两种测试——血液测试和侵入性测试(CVS或羊膜穿刺术)产生相同的结果。

　　如果进一步的研究能够复制这种准确性，那么对于许多遗传疾病的desNIPT测试可能会成为怀孕前三个月的标准。

　　孕妇将能够在怀孕早期，在妊娠的前三个月得到结果(无细胞胎儿DNA测试目前最早在10周内提供)，并且没有侵入性测试的风险，尽管风险很小。

　　另一个显著的优势是能够在怀孕早期检测多种遗传条件。拉森解释说，目前的情况是，在超声检查中发现疑似异常后，患者通常会被转介进行侵入性检查。

　　“有一组遗传疾病在怀孕期间会出现畸形，还有一大类遗传疾病在整个怀孕期间没有迹象表明存在问题。”换句话说，有许多遗传疾病不会在超声检查中显示出来，这意味着患者不会被转介进行进一步的检查。

　　拉森说:“这种方法的潜力在于，它实际上可以比现在更早地识别出这些怀孕。”

　　在报告中，作者估计患者需要7天的时间才能收到检测结果。

　　早些时候更多的结果听起来像是双赢。但有几个方面值得关注。

　　第一个是准入问题。“一个障碍是测试的定价，”拉森说。“目前它相当昂贵。”无细胞胎儿DNA测试是昂贵的，而新的desNIPT可能更加昂贵。他希望进一步的创新能降低成本。

　　穆勒担心，在像美国这样不保证医疗保健的国家，谁能获得这项测试可能存在很大的差异。她说，她已经看到了在获得基因检测方面的收入差异——收入越高的人进行诊断检测的频率越高——而一种新的、更昂贵的检测可能会使差距更大。

　　穆勒还担心准确性，因为最近的研究规模很小，测试结果可能存在误差。

　　穆勒说:“至少在这一点上，如果患者仅仅根据非侵入性结果来决定生育，我真的会感到不舒服。”

　　如果任何筛查结果呈阳性，她仍然会建议患者进行后续诊断测试，以更加确定。穆勒确实注意到，英国的一些患者正在根据一种目前可用的非侵入性测试来做出生育决定，但这在美国目前并不常见

　　欧洲和美国的另一个巨大差异是堕胎护理的可及性。目前，美国有15个州几乎完全禁止堕胎，这意味着这些地方的患者需要经济资源来进行手术。例如，在德克萨斯州最近的一个案例中，一名妇女的胎儿被诊断患有18三体(一种致命的疾病)，她起诉该州要求堕胎，并最终离开该州以终止妊娠。

　　米勒说，目前，她会向考虑进行基因检测的患者提出以下问题:“如果你得到的结果可能会把水弄得更浑一些，而不是澄清它们，你觉得合适吗?”在我们得到这个结果之后，你是否愿意采取额外的措施来获得更多的信息，比如诊断测试?”

　　“只要你得到适当的建议，我完全赞成患者接受他们认为重要和相关的检测。”

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