最大的妊娠糖尿病研究揭示了9个新的遗传区域

　　最大规模的妊娠基因研究迄今为止，糖尿病已经导致了9个新的遗传区域的发现与这种严重而常见的妊娠并发症有关。研究结果揭示了以前未知的与糖尿病发展相关的生理机制，这些机制涉及怀孕期间大脑的适应性变化。

　　赫尔辛基大学的研究人员与麻省总医院、哈佛大学和麻省理工学院布罗德研究所的同事们共同领导的一项新研究，为我们对妊娠糖尿病背后的遗传学理解提供了重大突破。

　　妊娠期糖尿病是一种常见的妊娠疾病，每年影响全世界1600多万例妊娠，对母亲及其子女的健康都有重大影响。它的特点是在怀孕前没有患糖尿病的孕妇血糖水平升高。

　　尽管妊娠期糖尿病构成了一个主要的全球健康问题，但对其分子原因的研究却非常少。

　　目前发表的这项研究是迄今为止对妊娠糖尿病进行的最大的全基因组关联研究，包括来自芬兰基因组计划FinnGen的12,000多名患者和131,000名女性对照。

　　这项发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的突破性研究将与妊娠糖尿病相关的已知遗传区域数量增加了近三倍，确定了与妊娠糖尿病相关的13个不同的染色体区域。

　　利用最近开发的分析方法，研究人员能够证明与妊娠期糖尿病相关的遗传变异有两种不同的类型:那些与2型糖尿病共享的遗传变异和那些主要与妊娠期糖尿病相关的遗传变异。

　　“我们的研究结果表明，妊娠糖尿病具有独特的遗传基础，部分与2型糖尿病分开，挑战了之前关于这两种疾病共享遗传基础的假设，”赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所(FIMM)的Elisabeth widsamin博士说，他领导了这项研究。

　　该研究结果还为妊娠期间糖尿病发展的潜在生理机制提供了重要见解。这些机制包括大脑的适应性变化，以及母亲胰岛素敏感性的改变。下丘脑是一个关键的焦点，一些风险基因在脑细胞类型中被发现是活跃的，已知对怀孕期间维持血糖调节的适应性反应很重要。

　　FIMM前主任、麻省总医院和Broad研究所的遗传学家Mark Daly博士说:“像FinnGen这样基于生物库的研究，具有深入和终身的临床数据，促进了对许多妇女和生殖健康表型的大规模研究，而这些研究一直严重缺乏研究资金。”他共同监督了这项研究。“看到这项工作在重要的、未被充分研究的疾病中取得成果，令人兴奋。”

　　虽然这项研究主要集中在芬兰人身上，但研究结果具有更广泛的意义。大多数风险变异是常见的，突出了这些发现与不同妊娠糖尿病风险人群的潜在相关性。

　　这项工作将焦点放在一种多年来一直未得到充分研究的非常常见的妊娠障碍上，对妇女的总体健康具有高度相关性。此外，研究结果增强了对葡萄糖代谢失调的整体理解。